داء كروتزفيلد جاكوب (CJD)

ينتج مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD) عن أجسام بروتينية خاطئة تسمى البريونات. والنتيجة هي تغيرات في الدماغ: اعتلال دماغي إسفنجي (مرض دماغي إسفنجي)

تم اختبار المحتوى الخاص بنا صيدلانياً وطبياً

مرض كروتزفيلد جاكوب - شرح بإيجاز

مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD) هو مرض قاتل يصيب الجهاز العصبي بسبب بروتينات الجسم (البريونات). يُعتقد أن هذه "تطوي بشكل غير صحيح" وتتراكم في الدماغ ، مما يؤدي إلى إتلافه. هناك اضطرابات كبيرة في الذاكرة (الخرف) وأعراض ناتجة عن الجهاز العصبي (اضطرابات عصبية) مثل عدم ثبات المشي أو تصلب العضلات أو الشلل أو ارتعاش العضلات السريع والمتكرر (الرمع العضلي). تعتمد الدورة والأعراض الناتجة على شكل CJD (مرض كروتزفيلد ياكوب المتقطع ، الموروث ، المنتقل). لم يتم الشفاء من مرض كروتزفيلد جاكوب بعد ، ويمكن تخفيف أعراض معينة فقط بالأدوية.

ما هو مرض كروتزفيلد جاكوب؟

مرض كروتزفيلد جاكوب (CJK ، أيضًا CJD لـ إنجل. مرض كروتزفيلد جاكوب) نادر ولا يمكن علاجه حتى الآن. سبب المرض البريونات. هذه هي الهياكل البروتينية التي تحدث بشكل طبيعي في جسم الإنسان والحيوان. ومع ذلك ، لأسباب لم يتم توضيحها بعد ، يمكنهم تغيير الطي المكاني وبالتالي تحويل أنفسهم إلى بروتينات مسببة للأمراض وإتلاف الدماغ عن طريق ترسيب البروتين المتكتل. تموت خلايا الدماغ وتتغير الأنسجة "الإسفنجية" (الإسفنجية). لذلك ، ينتمي CJD إلى مجموعة اعتلالات الدماغ الإسفنجية المعدية.مثل جميع حالات الاعتلال الدماغي الإسفنجي ، يكون المرض دائمًا مميتًا.

في ألمانيا ، يُفترض وجود حالة أو حالتين سنويًا لكل مليون نسمة.

معلومات أساسية - البريونات

تنشأ أمراض البريون من الطي غير الصحيح لبعض البروتينات (بروتينات البريون). غالبًا ما يكون السبب غير معروف. يمكن أن تحدث أشكال معينة من مرض كروتزفيلد جاكوب عن طريق التغيرات الجينية أو البريونات "المعدية" التي تدخل الجسم من خلال الطعام أو نتيجة للتدخلات الطبية (نادرًا جدًا). بشكل مثير للدهشة ، تتصرف هذه البريونات تقريبًا مثل مسببات الأمراض في بعض النواحي ، على الرغم من أنها بروتين "فقط". تنتشر العملية المرضية في الدماغ مثل تفاعل متسلسل. يتم نقل الطي غير الصحيح لبروتين البريون المسبب للمرض (المرضي) إلى بروتينات بريون طبيعية أخرى وبالتالي ينتشر بسرعة في الدماغ. لا يمكن أن يتفكك الجسم بروتينات البريون المعيبة وتؤدي في النهاية إلى تدمير أنسجة المخ. المعنى الأصلي لبروتينات البريون غير معروف بعد. سمي المرض على اسم طبيبين (ألفونس ماريا جاكوب وهانس جيرهارد كروتزفيلد) كانا قد عالجا المرض بالفعل في عام 1920.

أشكال مرض كروزفيلد جاكوب

شكل متقطع: غالبًا ما يحدث داء كروتزفيلد جاكوب تلقائيًا بدون سبب محدد (مرض بريون متقطع). يصيب بشكل رئيسي الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 60 و 70 عامًا. في غضون أسابيع قليلة إلى شهور ، يصابون بتدهور عقلي سريع التطور ، وهو الخرف. يترافق مع أعراض عصبية مثل اضطرابات المشي واضطرابات أخرى في الحركة وارتعاش العضلات واضطرابات بصرية. في المراحل الأخيرة من المرض ، هناك جمود كامل ولامبالاة. عادة ما يكون وقت البقاء على قيد الحياة من أربعة إلى ستة أشهر.

الشكل الموروث: مرض بريون وراثي (وراثي) مثل CJD الوراثي أو متلازمة جيرستمان-ستراوسلر-شينكر (GSS) أو الأرق العائلي المميت (FFI) أقل شيوعًا. يكون المصابون أصغر سنًا بقليل في المتوسط ​​(حوالي 50 عامًا) والدورة أبطأ.

الشكل المنقول (CJD علاجي المنشأ): تنتقل البريونات أحيانًا من شخص إلى آخر. يمكن أن يظهر مثل هذا الشكل المنقول من مرض كروتزفيلد_جاكوب (CJD) ، على سبيل المثال - ولكن نادرًا ما يحدث بشكل عام - في إطار الإجراءات الطبية: من خلال الأدوات الملوثة أثناء عمليات الدماغ ، أو من خلال زرع القرنية ، أو السحايا الصلبة أو من خلال هرمون النمو المنتج من الغدة النخامية البشرية .

النموذج المحول (متغير من CJD ، vCJD):

تم التعرف على نوع آخر من المرض منذ نهاية القرن الماضي ، وهو مرتبط بالعامل الممرض الذي يتسبب في مرض الاعتلال الدماغي النخاعي البقري (جنون البقر "مرض جنون البقر").

حدث هذا الشكل من المرض في حوالي 200 شخص حول العالم ، معظمهم في بريطانيا العظمى. كان عمر المصابين في المتوسط ​​30 عامًا. يُفترض أن يكون استهلاك الأغذية الملوثة هو طريق الانتقال. يمكن أيضًا الانتقال من خلال احتياطيات الدم مع هذا البديل. لهذا السبب ، تم اتخاذ تدابير السلامة للتبرع بالدم في هذا البلد منذ سنوات ، بقدر ما هو ممكن في الوقت الحالي.

يبدأ المرض عادة بتشوهات نفسية (اكتئاب ، ذهان) ، تليها اضطرابات حسية مؤلمة واضطرابات في المشي. فقط في وقت لاحق يتطور الخرف. متوسط ​​وقت البقاء على قيد الحياة هو 14 شهرًا.

التشخيص: كيف يتم تشخيص مرض كروتزفيلد جاكوب؟

في حالة تطور الخرف سريعًا المصحوب بأعراض عصبية ، يُشتبه عمومًا بمرض كروتزفيلد_جاكوب.

ومع ذلك ، يمكن أن يتسبب عدد من الأمراض الأخرى أيضًا في ظهور أعراض مشابهة - مثل خَرَف ألزهايمر أو أمراض الدماغ الالتهابية. يجب على الأطباء استبعاد مثل هذه الأسباب.

يمكنك دعم الاشتباه في مرض كروتزفيلد ياكوب بإجراء فحوصات فنية مختلفة:

  • EEG (تخطيط كهربية الدماغ ، قياس موجات الدماغ): غالبًا ما يتم ملاحظة منحنيات التيار المميزة - ما يسمى بالمجمعات الدورية ثنائية وثلاثية الأطوار. توجد هذه بشكل أساسي في مرض كروتزفيلد جاكوب المتقطع (66 بالمائة) ، ولكن لا يمكن العثور عليها في داء كروتزفيلد جاكوب المتقطع.
  • التصوير المقطعي بالرنين المغناطيسي: بمساعدة عملية التصوير هذه ، يمكن تحديد التغيرات المميزة في الدماغ في ثلثي جميع الحالات.
  • فحص السائل الدماغي النخاعي: يمكن أن يكشف فحص ماء الأعصاب (الخمور) عن زيادة تركيزات أجسام بروتينية معينة تأتي من خلايا الدماغ (على سبيل المثال البروتينات 14-3-3 ، خاصة في مرض كروتزفيلد جاكوب المتقطع ، نادرًا في vCJD). طريقة أخرى تكتشف مباشرة بروتين البريون المطوي بشكل غير طبيعي (RT-QuIC). أصبحت هذه الطريقة الآن جزءًا مهمًا من التشخيص ، حيث يمكن العثور على البروتين المطوي بشكل غير طبيعي (PrP) في حوالي 85 بالمائة من الأشخاص المصابين بداء كروتزفيلد ياكوب المتقطع. في الحالات الفردية ، قد تكون مجموعة متجددة من CSF مفيدة في سياق العملية.
  • الفحوصات الجينية: في مرض كروتزفيلد_جاكوب الجيني ، يمكن اكتشاف الطفرة (التغيير) في جين بروتين البريون.

العلاج: كيف يتم علاج مرض كروتزفيلد جاكوب؟

العلاج السببي لمرض كروتزفيلد جاكوب غير معروف بعد. يمكن تخفيف بعض الأعراض ، مثل ارتعاش العضلات ، باستخدام بعض الأدوية ، خاصة في بداية المرض.

حتى الآن ، لا يوجد سوى عدد قليل من الدراسات الحاسمة ، بحيث لا توجد توصية علاجية نهائية. وفقًا لبيانات من دراسة قائمة على الملاحظة ، قد يؤدي الاستخدام طويل الأمد للدوكسيسيكلين (مضاد حيوي) إلى إبطاء التقدم ، خاصة إذا تم استخدام الدواء في المراحل المبكرة. إن ما يسمى أليغنوكليوتيدات مضادة المعنى ، والتي كانت قادرة على إبطاء تقدم المرض لدى الفئران ، هي حاليًا في المرحلة التجريبية ، ويجري التخطيط لإجراء الدراسات السريرية الأولى.

يجب مراعاة تدابير النظافة عند علاج مرضى CJD لمنع انتشار المرض. وضع معهد روبرت كوخ إرشادات مقابلة (www.rki.de).

يمكن الاتصال بالمركز المرجعي الوطني لجميع الأسئلة التشخيصية والعلاجية ، وكذلك أسئلة الأقارب. يمكن العثور على كتيب مفصل للأقارب على الصفحة الرئيسية (http://www.cjd-goettingen.de).

الأستاذة إنجا زير

© W & B / private

خبيرنا الاستشاري:

أ.د. إنغا زير هي رئيسة المركز المرجعي الوطني لمرض TSE في جامعة جورج-أغسطس في غوتنغن ورئيسة الدراسات الانتقالية ووحدة التعاون في العلامات الحيوية في المركز الألماني للأمراض العصبية في غوتنغن. شاركت بأبحاثها في العديد من المنشورات.

تضخم:

  • Zerr I. et al.، مرض كروتزفيلد جاكوب، دليل S1، 2018؛ في: الجمعية الألمانية لطب الأعصاب (محرر) ، إرشادات للتشخيص والعلاج في علم الأعصاب. عبر الإنترنت: https://dgn.org/leitlinien/ll-030-042-creutzfeldt-jakob-krankheit-2019/ (تم الوصول إليه في 19 فبراير 2020)
  • معهد روبرت كوخ ، إجابات على الأسئلة المتداولة حول CJK / vCJK. عبر الإنترنت: https://www.rki.de/SharedDocs/FAQ/CJK/CJK.html (تم الوصول إليه في 19 فبراير 2020)
  • Deutsches rzteblatt ، قليل النوكليوتيدات المضادة للحساسية يمكن أن تكون فعالة ضد أمراض البريون. عبر الإنترنت: https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/105119/Antisense-Oligonukleotide-koennten-bei-Prionen-Erkrankungen-wirksam-sein (تم الوصول إليه في 19 فبراير / شباط 2020)

ملاحظة مهمة:
تحتوي هذه المقالة على معلومات عامة فقط ولا ينبغي استخدامها للتشخيص الذاتي أو العلاج الذاتي. لا يستطيع استبدال زيارة الطبيب. لسوء الحظ ، لا يستطيع خبراؤنا الإجابة على الأسئلة الفردية.

مخ