ارتفاع الكولسترول العائلي

أحيانًا يكون اضطراب التمثيل الغذائي للدهون الوراثي وراء ارتفاع مستوى الكوليسترول بشكل ملحوظ. يمكن أن يؤدي إلى النوبات القلبية والسكتات الدماغية في سن مبكرة. المزيد عن الأسباب والأعراض والعلاج

تم اختبار المحتوى الخاص بنا صيدلانياً وطبياً

ارتفاع الكولسترول العائلي - شرح بإيجاز

فرط كوليسترول الدم العائلي هو شكل موروث من اضطرابات التمثيل الغذائي للدهون. الأشخاص المصابون لديهم مستويات عالية من الكوليسترول الضار في دمائهم. بسبب زيادة نسبة الدهون في الدم ، فإنهم يعانون أحيانًا من عواقب تصلب الشرايين أو أمراض القلب والأوعية الدموية في سن مبكرة. يتكون العلاج من تغيير النظام الغذائي والأدوية التي تخفض مستوى البروتين الدهني منخفض الكثافة في الدم. إذا لم يكن هذا كافيًا ، فمن الممكن إجراء نوع من غسيل الدم ، حيث يتم إزالة LDL من الدم (فصل فصيلة LDL).

ما هو ارتفاع الكولسترول العائلي؟

فرط كوليسترول الدم العائلي هو اضطراب وراثي في ​​التمثيل الغذائي للدهون. يرتفع مستوى بعض الدهون في الدم - كوليسترول LDL - بمقدار ضعفين إلى عشرة أضعاف القيمة الطبيعية.

إذا ظل المرض دون علاج ، يحدث "تكلس الأوعية الدموية" (تصلب الشرايين) في سن مبكرة ونتيجة لذلك اضطرابات خطيرة في الدورة الدموية ، على سبيل المثال في القلب (النوبة القلبية) وفي الدماغ (السكتة الدماغية).

لا يعاني كل من يجد الطبيب ارتفاعًا في مستويات الكوليسترول في الدم مصابًا بفرط كوليسترول الدم العائلي. هناك العديد من الأسباب المحتملة لارتفاع مستويات الدهون في الدم. يمكنك قراءة المزيد عن هذا ، على سبيل المثال ، في دليل زيادة مستويات الدهون في الدم. تتناول المقالة التالية بشكل حصري الشكل العائلي - أي الوراثي - من فرط كوليسترول الدم.

السبب: تغير في جين مستقبلات البروتين الدهني منخفض الكثافة

سبب فرط كوليسترول الدم العائلي هو في معظم الحالات تغيير (طفرة) في جين مستقبل LDL - أي المعلومات الجينية التي تحتوي على "مخطط" لمستقبل LDL. يعد مستقبل LDL شرطًا أساسيًا مهمًا لكوليسترول LDL الذي يمكن أن ينتقل من الدم إلى الخلايا. ومع ذلك ، في حالة فرط كوليسترول الدم العائلي ، لا تعمل هذه الآلية بشكل صحيح ، لذلك لا يتم امتصاص كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة أو يتم امتصاصه جزئيًا فقط في الخلايا. ترتفع مستويات الكوليسترول الضار في الدم. بالإضافة إلى ذلك ، هناك جينان آخران معروفان تؤدي تغيراتهما إلى فرط كوليسترول الدم العائلي (جين ApoB ، PCSK9).

ينقل البروتين الدهني منخفض الكثافة الكوليسترول من الكبد إلى الخلايا

© W & B / Szczesny

حتى يمكن نقل الكوليسترول غير القابل للذوبان في الماء في الدم ، ترتبط الدهون ببروتينات معينة (البروتينات الدهنية). هناك نوعان مختلفان من بروتينات النقل: LDL (البروتينات الدهنية منخفضة الكثافة) و HDL (البروتينات الدهنية عالية الكثافة). ينقل البروتين الدهني منخفض الكثافة الكوليسترول من الكبد إلى الأعضاء المختلفة عبر الأوعية الدموية. يستخدم HDL لنقل الكوليسترول من الأعضاء وجدران الأوعية الدموية. وبالتالي يمكن أن يبطل على الأرجح تطور "تصلب الشرايين" (تصلب الشرايين) في جدار الوعاء الدموي. من ناحية أخرى ، لا يبدو أن زيادة HDL مع الأدوية لها تأثير إيجابي.

يمكن أن يكون الخلل الوظيفي المحدد وراثيًا لمستقبلات LDL متفاوت الخطورة: يتأثر المرضى بشكل خاص إذا لم يتم تطوير مستقبلات خلوية على الإطلاق. في أشكال أخرى من المرض ، تتشكل المستقبلات ، لكنها غير قادرة على ربط الكولسترول الضار. أو أن الاضطراب هو أن معقد مستقبلات LDL / LDL لا يمكن أن يدخل الخلية. نتيجة لذلك ، يترسب الكوليسترول الضار بشكل متزايد في الأنسجة المختلفة ، وخاصة جدران الشرايين التاجية.

يُورث فرط كوليسترول الدم العائلي كصفة جسمية سائدة. هذا يعني أن الجين المعدل (سواء موروث من الأب أو الأم) كافٍ للتسبب في المرض.

إذا كان المريض لديه جين متغير وصحي ، فهذا هو الشكل المتغاير الزيجوت (غير المتكافئ) من فرط كوليسترول الدم العائلي. يحدث الشكل المتغاير الزيجوت في واحد من كل 300 إلى 500 شخص. وهي واحدة من أكثر أمراض التمثيل الغذائي الخلقية شيوعًا في البشر. بدون علاج ، غالبًا ما تظهر الأعراض مبكرًا عند سن الثلاثين.

في حالات نادرة ، ينقل كل من الأم والأب جينًا متغيرًا إلى طفلهما ، وهذا يعني أن لدى الطفل جينين متغيرين لمستقبل LDL. هذا الشكل من الميراث يسمى متماثل اللواقح (الميراث الخالص). يرتبط هذا النوع من فرط كوليسترول الدم العائلي بقيم الكوليسترول الكلية التي تزيد عن 500 إلى 1200 مجم / ديسيلتر (ملليغرام لكل ديسيلتر). هذا يتوافق مع حوالي 12 إلى 31 مليمول / لتر (مليمول لكل لتر). إنه مرض خطير للغاية. بدون علاج ، نادرًا ما يعيش المرضى المصابون العقد الثاني من العمر. الشكل المتجانس هو أكثر ندرة بتردد 1: 1،000،000.

أعراض

لا يسبب فرط كوليسترول الدم العائلي أعراضًا أو إزعاجًا جسديًا في البداية. ومع ذلك ، فإن زيادة الكوليسترول الضار المنتشر في الدم تترسب على جدران الأوعية الدموية بمرور الوقت ، وبالتالي فهي سبب رئيسي لتصلب الشرايين ("تصلب الشرايين"). إذا تضيق الأوعية الدموية بسبب تصلب الشرايين ، تظهر اضطرابات الدورة الدموية في الأعضاء المصابة. يمكن أن تحدث مضاعفات خطيرة مثل النوبة القلبية.

خارجيًا ، قد يكون اضطراب التمثيل الغذائي للدهون ملحوظًا من خلال ترسبات الكوليسترول المحمر إلى الأصفر في مناطق معينة من الجلد ، في الأوتار والعينين.

تشخبص

يقوم الطبيب بالتشخيص المشتبه به لفرط كوليسترول الدم العائلي عندما يجد مستويات عالية من الكوليسترول (الكوليسترول الكلي وكوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة) في دم مريضه ويتعلم أيضًا من التاريخ العائلي للشخص أن الأقارب المقربين لديهم مستويات مرتفعة من الكوليسترول بالمثل ويعانون من الشريان التاجي أمراض القلب في سن مبكرة أو الوفاة بسبب الموت القلبي المفاجئ. كلمة "مبكر" تعني سن أقل من 55 سنة للرجال وأقل من 60 سنة بالنسبة للنساء. تثير رواسب الدهون في الأوتار ، أو ما يسمى بورم الأوتار الأصفر في الشخص المصاب أو أقاربه ، الشك في فرط كولسترول الدم العائلي.

في الشكل الأكثر اعتدالًا وغير المتجانسة من المرض (انظر قسم السبب) ، تتراوح مستويات الكوليسترول الضار في الدم بين 200 إلى 400 مجم / ديسيلتر (مليغرام لكل ديسيلتر) ، مع عدم زيادة مستويات الدهون الثلاثية عادةً. أحيانًا تُعطى القيم أيضًا بالملليمول لكل لتر (مليمول / لتر): 200 إلى 400 مجم / ديسيلتر تقابل حوالي 5 إلى 10 مليمول / لتر.

الشكل الأكثر ندرة والأكثر شدة ومتماثل الزيجوت من المرض له قيم كولسترول إجمالية تتراوح من 500 مجم / ديسيلتر إلى 1200 مجم / ديسيلتر (وهذا يتوافق مع حوالي 12 إلى 31 ملي مول / لتر).