مرض أوسلر: ما هو؟

الحفاظ على نزيف الأنف؟ يوجد لدى بعض الأشخاص مرض وراثي يصيب النسيج الضام الوعائي خلفه ، وهو ما يعني أكثر من مجرد "نزيف في الأنف"

تم اختبار المحتوى الخاص بنا صيدلانياً وطبياً

مرض أوسلر - شرح بإيجاز

مرض أوسلر ، المعروف أيضًا باسم توسع الشعيرات النزفي الوراثي (HHT) ، هو مرض وراثي يصيب الأوعية الدموية ويؤدي إلى توسع الأوعية الدموية المصابة. تختلف الأعراض حسب المنطقة ؛ أكثر الأعراض شيوعًا هي نزيف الأنف ونزيف الجهاز الهضمي وفقر الدم وتوسع الأوعية تحت الجلد ، والتي تظهر من الخارج على شكل نقاط حمراء (توسع الشعيرات). تتجاوز توسع الأوعية الأوعية الشعرية (الشعيرات الدموية) بمعنى قصر الدائرة بين الشرايين والأوردة.

يمكن أيضًا العثور على توسع الأوعية في أشكال أكبر في الرئتين والكبد والدماغ ، حيث يمكن أن تسبب نزيفًا أو مشاكل بسبب قصر الدائرة. لذلك فإن الفحص الطبي الوقائي الجيد له أهمية كبيرة بالنسبة للمصابين. يتم تشخيص مرض أوسلر بناءً على التاريخ الطبي والفحص البدني. تساعد الفحوصات الإضافية وإجراءات التصوير على تحديد المناطق المصابة. لم يتم علاج مرض أوسلر بعد ، ولكن هناك العديد من الخيارات العلاجية لتخفيف الأعراض وتجنب المضاعفات. وهذا يشمل العناية الجيدة بالأنف أو الأدوية أو الجراحة أو نقل الدم.

ما هو مرض أوسلر؟

المرض له أسماء عديدة: مرض أوسلر ، متلازمة ريندو أوسلر ويبر أو توسع الشعيرات النزفي الوراثي (HHT). وهذا يعني شيئًا مثل مرض "النزيف الوراثي توسع الأوعية".

يعتمد على تغيير وراثي في ​​الأوعية الدموية والأنسجة الضامة المحيطة بها. الأواني تبلى ، إذا جاز التعبير ، وتصبح واسعة. تسمى هذه التغييرات بشكل مختلف اعتمادًا على حجمها: تسمى وصلات الدائرة القصيرة الصغيرة بين الأوعية الدموية الشريانية والوريدية توسع الشعريات ، وتسمى التوصيلات الأكبر حجمًا بالتشوهات الشريانية الوريدية (تشوهات الأوعية الدموية). يمكن أن يؤثر توسع الأوعية الدموية وتوصيلات الدائرة القصيرة من حيث المبدأ على جميع الأوعية في الجسم ؛ فهي شائعة بشكل خاص في منطقة الأنف والفم ، ولكنها يمكن أن تؤثر أيضًا على الأعضاء الداخلية (الرئتين والجهاز الهضمي والكبد) والدماغ. يمكن لهذه الأوعية المتغيرة أن تتمزق وتؤدي إلى نزيف عنيد ، خاصة في المناطق المكشوفة من الأنف ، ونادرًا ما يحدث ذلك في الجهاز الهضمي.

يعاني واحد إلى اثنين من كل 10000 شخص من هذه الحالة. من المفترض أن يتأثر حوالي 85000 شخص في أوروبا. هذا يجعلها واحدة من أكثر الأمراض النادرة شيوعًا. يمكن أن يحدث مرض أوسلر في أي عمر ، ولكن في الغالب خلال فترة البلوغ.

الأسباب: كيف يحدث مرض أوسلر؟

مرض أوسلر هو اضطراب وراثي وراثي ، مما يعني أنه موروث. إنه وراثة سائدة وراثية (انظر الإطار أدناه: معلومات أساسية). التغييرات للأنواع الأكثر شيوعًا هي على الكروموسوم 9 أو الكروموسوم 12 ، إذا تم العثور على التغيير في الكروموسوم 9 ، فهو توسع الشعيرات النزفي الوراثي من النوع 1 (HHT 1) ، إذا كان على الكروموسوم 12 ، فهو من HHT 2 خطاب. تعد إصابة الرئة والدماغ أكثر شيوعًا في HHT 1 ، ومشاركة الكبد في HHT 2.

الميراث من M. Osler

© W & B / Astrid Zacharias

معلومات أساسية: الميراث

يتلقى الطفل جينًا واحدًا من الأم وجينًا واحدًا من الأب. الميراث الصبغي الجسدي السائد يعني:

جسمي: يحدث المرض بسبب جين لا ينتمي إلى الجينات الجنسية

سائد: يتجلى المرض عندما يكون للجين خاصية هذا المرض. إنه يغطي الجين الآخر ، إذا جاز التعبير (انظر الرسم) وهو المسيطر.

في مثالنا ، الأم مصابة بمرض أوسلر ولديها جين مسبب للمرض (مميز باللون الأسود هنا). الأب لديه جينات سليمة (باللون الأبيض). نظرًا لأن جينًا واحدًا موروثًا من الأم (أسود أو أبيض) وجين واحد من الأب (دائمًا ما يكون أبيض) ، فإن هذا ينتج عنه احتمال بنسبة 50 بالمائة أن يرث الطفل المرض. نظرًا لأنه لا يؤثر على جينات الجنس ، فإن الاحتمال هو نفسه بالنسبة للفتيات والفتيان. يوضح هذا أيضًا أنه يمكن أن يكون هناك أطفال أصحاء ومرضى داخل الأسرة.

الأعراض: ما هي الأعراض التي يمكن أن تحدث مع مرض أوسلر؟

أكثر من 90 في المائة من المصابين يعانون من نزيف أنفي متكرر ويصعب إيقافه. يحدث عادةً لأول مرة قبل سن العشرين. نادرًا ما لا يسبب المرض أي أعراض حتى سن السابعة.

يتميز المرض أيضًا بتضخم الأوعية في الفم والأنف والتي يمكن التعرف عليها كنقاط حمراء. في مرحلة الطفولة ، يظهر المرض أحيانًا لأول مرة على شكل اضطرابات عصبية مثل الشلل أو الصداع الشديد.

مرض أوسلر: توسع الأوعية الدموية هو عرض نموذجي

© www.dermis.net

يمكن أن تحدث الأعراض العصبية أيضًا في مرحلة البلوغ. غالبًا لا تكون التغيرات الوعائية في الدماغ هي المسؤولة عن ذلك ، بل التغيرات الوعائية في الرئتين. الاتصال كالتالي: يمكن للرئة السليمة ، مثل الغربال ، جمع وتصفية جلطات الدم الصغيرة والبكتيريا من الدم. إذا كانت هناك اتصالات قصيرة الدائرة بين الشرايين والأوردة في مرض أوسلر ، يمكن أن تدخل الجلطات الدموية الصغيرة أو البكتيريا إلى الأوعية الدماغية وتؤدي إلى سكتات دماغية أو تراكمات صديد (خراجات).

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تصبح التغيرات الوعائية في الرئتين أكبر مع تقدم العمر أو أثناء الحمل وتؤدي إلى حدوث نزيف.

عادة ما يحدث النزيف من التغيرات الوعائية في الجهاز الهضمي فقط بعد سن الخمسين. في حالة حدوثها ، غالبًا ما تكون عمليات نقل الدم ضرورية.

فقر الدم (فقر الدم) ، الذي يمكن ملاحظته بسبب الإرهاق والشحوب ، يمكن أن يشير أيضًا إلى مرض أوسلر.

التشخيص: كيف يتم تشخيص مرض أوسلر؟

المعايير (ما يسمى بمعايير كوراساو) لتشخيص مرض أوسلر هي:

  • نزيف الأنف المتكرر (رعاف)
  • تضخم الأوعية الدموية النقطية المرئي في مناطق مميزة مثل الوجه أو الشفتين أو اللسان أو الأنف أو الأذنين أو أطراف الأصابع (توسع الشعريات)
  • الوراثة ، أي أن هناك على الأقل قريب واحد من الدرجة الأولى مصاب بمرض أوسلر
  • تورط الأعضاء الداخلية ، مثل التغيرات في الأوعية في منطقة الجهاز الهضمي (توسع الشعيرات المعدي المعوي) أو في الدماغ (تشوه الأوعية الدموية الدماغية ، CVM) ، دوائر قصيرة بين الأوردة والشرايين في الرئتين (التشوهات الشريانية الوريدية الرئوية ، PAVM) أو الكبد التشوهات الشريانية الوريدية الكبدية (HAVM)

يُشتبه في مرض أوسلر من معيارين ، ومن ثلاثة معايير يعتبر المرض "مثبتًا إكلينيكيًا".

التحقيقات:

  • الفحص الطبي للأنف والأذن والحنجرة: هنا يتم الاهتمام بالنزيف المعياري (بؤر أوسلر) في منطقة الأنف وتجويف الفم والحنجرة.
  • تنظير الجهاز الهضمي: يمكن أن يكشف تنظير الجهاز الهضمي عن نزيف أو تغيرات في الأوعية الدموية. عادة ما تبدأ المرآة المعدية المعوية عندما يتم العثور على فقر الدم في المختبر. الفحص الروتيني بدون سبب ليس ضروريًا بسبب M. Osler's.
  • إجراءات التصوير: في المقابل ، يوصى بإجراء فحص بدون سبب إضافي (فحص أو فحص متسلسل) لتوضيح الرئتين. هنا ، يتم استخدام الفحص بالموجات فوق الصوتية للقلب باستخدام وسيط تباين (تخطيط صدى القلب) أو التصوير المقطعي بالكمبيوتر (فحص التصوير المقطعي المحوسب) للرئتين. في الوقت الحالي ، يوصى فقط في بعض الأحيان بالبحث عن التغيرات الوعائية في الكبد باستخدام الموجات فوق الصوتية أو الدماغ باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).

من حيث المبدأ ، هناك إمكانية للاختبار الجيني. من المناسب إذا كان هناك اشتباه عاجل بمرض أوسلر ، لكن لا تنطبق ثلاثة معايير. كما أنه يعمل على تحديد الأشخاص المصابين الآخرين في الأسرة قبل ظهور أعراض المرض أو حتى مضاعفاته. ومع ذلك ، من المهم الحصول على مشورة شاملة حول المزايا والعيوب المحتملة لمثل هذا الاختبار.

العلاج: كيف يتم علاج مرض أوسلر؟

يعتمد علاج مرض أوسلر على الأعراض.

  • علاج نزيف الأنف

بالنسبة لمعظم المصابين ، يوجد نزيف أنفي متكرر ومستمر في المقدمة. يجب أن يكون الهدف الأول هو الوقاية. لهذا الغرض ، فإن العناية بالأنف بزيت الأنف أو الجل أو المرهم أو الشطف مناسبة. يجب مناقشة المستحضرات المناسبة لذلك وكيفية استخدامها مع الطبيب أو الصيدلي.

في حالة النزيف الحاد ، قد يكون من الضروري حشو الأنف. لهذا الغرض ، يستخدم الطبيب بشكل مثالي المواد التي تقل احتمالية حدوث نزيف مرة أخرى عند إزالتها (مثل شرائط مرهم الفازلين ، أو الإصبعيات المطاطية الخالية من اللاتكس ، أو السدادات البالونية المغطاة بالهلام) أو السدادات ذاتية الذوبان. بعض السدادات القطنية مناسبة أيضًا للعلاج الذاتي لمن يعانون من ذوي الخبرة بعد التدريب المناسب.

غالبًا ما تكون هذه الإجراءات وحدها غير كافية. ثم يلزم إجراء العمليات الجراحية للوقاية من نزيف الأنف:

الإجراء الأول هو الليزر أو التخثير الكهربي للأوعية الدموية المتضخمة - إذا جاز التعبير ، تم طمسها. هذا العلاج بسيط نسبيًا ويمكن أن يقلل من تواتر وشدة نزيف الأنف.

إذا لم ينجح هذا العلاج ، يمكن لطبيب الأنف والأذن والحنجرة استبدال الغشاء المخاطي للأنف بجلد أقل حساسية (على سبيل المثال من الفم أو الفخذ). ومع ذلك ، قد يستمر النزف من مناطق الغشاء المخاطي التي لم يتم استبدالها. يمكن أن تحدث تغيرات الأوعية الدموية أيضًا في الجلد المزروع - لكن هذا نادرًا ما يحدث.

يمكن للطبيب منع حدوث نزيف في الأنف تمامًا عن طريق إغلاق تجويف الأنف الرئيسي تمامًا. ومع ذلك ، فإن هذا يؤدي إلى فقدان كامل للتنفس الأنفي وحاسة الشم. قد يكون هذا العلاج ضروريًا ، على سبيل المثال ، إذا كان تجلط الدم ضروريًا بسبب أمراض أخرى.

هناك أيضًا أدوية تقلل من الميل للنزيف. حتى الآن تمت الموافقة على حمض الترانيكساميك فقط ، والذي يمكن وصفه كأقراص لمرض أوسلر. لكن الأدوية الأخرى التي تتداخل مع مسار إشارات الهرمونات الجنسية الأنثوية ، على سبيل المثال ، يمكن أن تقلل من النزيف.

  • علاج توسع الأوعية الدموية بالوجه:

يمكن إزالة النزيف أو التوسعات الوعائية المشوهة (توسع الشعيرات) في الوجه باستخدام الليزر المناسب.

  • علاج تغيرات الأوعية الدموية في الرئتين:

يمكن إغلاق التغيرات الوعائية في الرئتين بمخاطر قليلة نسبيًا ونتائج جيدة باستخدام اللفائف والبالونات (الانصمام بالقسطرة). إذا تُركت دون علاج ، يمكن أن يكون لها عواقب وخيمة لأن وظيفة المرشح لم تعد متوفرة ويمكن للجلطات والبكتيريا أن تمر عبر الرئتين (انظر القسم الخاص بعلامات المرض). في أسوأ الحالات ، تتطور السكتات الدماغية وبؤر القيح (الخراجات) في الدماغ.

يتعرض المرضى المصابون بمرض أوسلر وتشوهات الأوعية الدموية الرئوية لخطر متزايد للإصابة بالتهابات الدماغ. لذلك يجب أن يتم إعطاؤك المضادات الحيوية كإجراء وقائي إذا كانت هناك تدخلات طبية معلقة قد تؤدي إلى دخول البكتيريا. من الأفضل للمتضررين حمل بطاقة هوية طارئة معهم تشير إلى هذا الموقف الخاص (متاح ، على سبيل المثال ، من خدمة المساعدة الذاتية الناطقة بالألمانية على www.morbus-osler.de)

بالإضافة إلى التشوهات الوعائية الرئوية ، يمكن أن يحدث أيضًا ارتفاع ضغط الدم الرئوي الذي يتطلب العلاج.

  • العلاج عندما يتعلق الأمر بالجهاز الهضمي:

يجب أن يتم تحديد صبغة الدم الحمراء (الهيموجلوبين ، الهيموجلوبين) لدى الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 35 عامًا مرة واحدة على الأقل سنويًا. إذا كانت القيمة أقل من المتوقع ، فمن المستحسن إجراء تنظير داخلي. يستجيب فقر الدم المتوسط ​​لمكملات الحديد (عن طريق الفم أو التسريب). يمكن أن يقلل العلاج بمكملات الإستروجين والبروجستيرون من الحاجة إلى عمليات نقل الدم. ومع ذلك ، فإن هذا العلاج له آثار جانبية خطيرة لدى الرجال. إذا كان لديك عمليات نقل دم متكررة ، فمن المستحسن التطعيم ضد التهاب الكبد B.

الشكل الخاص النادر هو المرض المشترك لمرض أوسلر مع داء السلائل في الأمعاء - أي زيادة حدوث الأورام الصغيرة في الغشاء المخاطي للأمعاء. هذه الأورام حميدة في البداية ، لكنها يمكن أن تتحلل وتصبح أورامًا خبيثة. تدبير احترازي هو تنظير القولون لاكتشاف مثل هذه التغييرات في الوقت المناسب.

  • علاج إصابة الكبد:

من الشائع حدوث تغيرات في الأوعية الدموية في الكبد ، ولكنها عادة ما تظل خالية من الأعراض وبالتالي لا تتطلب أي علاج في الغالب. حتى في حالة ظهور الأعراض ، فإن العلاج بالأدوية (مثل حاصرات بيتا ومدرات البول ، ما يسمى "أقراص الماء") غالبًا ما يكون كافياً كخطوة أولى. إذا لزم الأمر ، يمكن إغلاق الشرايين الكبدية المصابة بطرق مختلفة أو يمكن إجراء عملية زرع كبد.

كبديل ، أصبح العلاج بأجسام مضادة (بيفاسيزوماب) غير معتمد لهذا الغرض شائعًا بشكل متزايد في السنوات القليلة الماضية كمحاولة للشفاء. يستخدم هذا الدواء في الأصل في سرطان القولون ، ويمنع عامل نمو الأوعية الدموية. بالإضافة إلى إصابة الكبد الخطيرة ، يمكن استخدامه أيضًا للنزيف من الأمعاء أو الأنف ، ولكن نظرًا للآثار الجانبية المحتملة ، يتم استخدامه بحذر وفقط بعد إبلاغ الشخص المعني بدقة.

أ.د. أوربان جايسثوف

© مستشفى جامعة إيسن

خبيرنا الاستشاري:

أ.د. Urban Geisthoff متخصص في طب الأنف والأذن والحنجرة ونائب مدير عيادة طب الأذن والأنف والحنجرة في ماربورغ. هناك يرأس مركز الأورام الوعائية في ماربورغ. جزء من هذا هو مركز توسع الشعيرات النزفي الوراثي ، وهو أحد مجالات تركيزه الرئيسية.

تضخم:

  • كلير ل شوفلين ، دكتوراه ، FRCP. المظاهر السريرية وتشخيص توسع الشعيرات النزفي الوراثي (متلازمة أوسلر ويبر ريندو). Post TW، ed. UpToDate. والثام ، ماساتشوستس: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com (تم الوصول إليه في 13 يوليو 2020)
  • كلير ل شوفلين ، دكتوراه ، FRCP. توسع الشعريات النزفي الوراثي (HHT): التقييم والعلاج للآفات الوعائية المحددة. Post TW، ed. UpToDate. والثام ، ماساتشوستس: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com (تم الوصول إليه في 13 يوليو 2020)
  • Faughnan ME ، Palda VA ، Garcia-Tsao G et al. ، المبادئ التوجيهية الدولية لتشخيص وإدارة توسع الشعيرات النزفي الوراثي. مجلة علم الوراثة الطبية 2011 ؛ 48: 73-87. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.2009.069013
  • الرابطة الوطنية لأطباء التأمين الصحي القانوني. مرض أوسلر - أكثر من مجرد نزيف في الأنف. عبر الإنترنت: https://www.kbv.de/html/3666.php (تم الوصول إليه في 9 يوليو 2020)
  • مستشفى جامعة ريغنسبورغ ، عيادة الأنف والأذن والحنجرة ، مرض أوسلر. عبر الإنترنت: https://www.ukr.de/kliniken-institute/hals-nasen-ohren-heilkunde/Medizinische_Leistungen/Morbus_Osler/index.php (aberufen في 9 يوليو 2020)

ملاحظة مهمة: تحتوي هذه المقالة على معلومات عامة فقط ولا يجب استخدامها للتشخيص الذاتي أو العلاج الذاتي. لا يستطيع استبدال زيارة الطبيب. لسوء الحظ ، لا يستطيع خبراؤنا الإجابة على الأسئلة الفردية.

أوعية الأنف