مرض فقر الدم المنجلي: الأعراض والتشخيص والعلاج

ينتج مرض فقر الدم المنجلي عن تغير وراثي في ​​صبغة الدم الحمراء (الهيموجلوبين). يأخذ اسمه من خلايا الدم الحمراء على شكل هلال

تم اختبار المحتوى الخاص بنا صيدلانياً وطبياً

مرض فقر الدم المنجلي - شرح بإيجاز

  • مرض فقر الدم المنجلي هو تغير وراثي في ​​صبغة الدم الحمراء (الهيموجلوبين) ، ما يسمى بهيموغلوبين الخلية المنجلية (HbS).
  • أكثر من 50 في المائة من المصابين لديهم هيموجلوبين الخلية المنجلية المتغير. بعد إطلاق الأكسجين ، تتغير خلايا الدم الحمراء وتتخذ شكل منجل ، مما قد يؤدي إلى انسداد الأوعية الدموية ، وتكرار أزمات الألم وحتى أعراض الصدمة بسبب غرق الدم في الطحال. يمكن أن تتأثر الأعضاء الأخرى أيضًا بانسداد الأوعية الدموية.
  • تم إجراء فحص حديثي الولادة للكشف عن مرض فقر الدم المنجلي في العديد من البلدان منذ سنوات. التشخيص حتى الآن هو نتيجة عرضية في ألمانيا. يجب أن يفكر الأطباء في مرض الخلايا المنجلية إذا كان الطفل يعاني من آلام متكررة في العظام أو فقر الدم الانحلالي - وهو شكل من أشكال فقر الدم الذي تتحلل فيه خلايا الدم الحمراء قبل الأوان.
  • لتأكيد التشخيص ، تقوم المعامل المتخصصة بإجراء تحليل الهيموجلوبين واختبار قابلية الذوبان في الهيموجلوبين.
  • يعتمد العلاج على الأعراض السائدة. العلاج ممكن فقط من خلال زرع الخلايا الجذعية أو العلاج الجيني.

ما هو مرض فقر الدم المنجلي؟

في مرض الخلايا المنجلية ، تؤدي الأخطاء الجينية (الطفرات) إلى تغيرات في الهيموجلوبين. المصابون ينتجون هيموجلوبين غير طبيعي - هيموجلوبين الخلية المنجلية (HbS). يعتبر هذا مرض فقر الدم المنجلي فقط عندما يكون أكثر من نصف صبغة الدم (الهيموجلوبين) موجودًا على شكل هيموجلوبين منجل.

بمجرد أن يتخلى HbS عن الأكسجين ، فإنه يتكتل ويخلق شكلًا منجلًا في خلايا الدم الحمراء. لم تعد مرنة وبالتالي يمكن أن تعلق في الأوعية الدموية الصغيرة والصغيرة جدًا وتسدها. يؤدي هذا إلى ظهور أعراض بسبب انخفاض تدفق الدم إلى الأعضاء وفقر الدم ، حيث تتكسر خلايا الدم المتغيرة بشكل متزايد (فقر الدم الانحلالي).

والأكثر تضررًا هم الأشخاص من وسط وغرب إفريقيا ، وشرق البحر الأبيض المتوسط ​​، والشرق الأوسط ، والهند ، ومنطقة البحر الكاريبي ، وأمريكا الشمالية والجنوبية. إن رعاية HbS ، وليس مرض الخلايا المنجلية ، تحمي من أشد أشكال الملاريا ، الملاريا المدارية. يحدث مرض فقر الدم المنجلي أيضًا في ألمانيا. يؤثر هذا على حوالي 3000 شخص على مستوى البلاد (اعتبارًا من 2019).

يمكن رؤية الشكل المنجلي لبعض خلايا الدم بوضوح على مسحة الدم

© Getty Images / Photoresearchers

ما هو الهيموجلوبين؟

الهيموجلوبين (Hb) هو الصباغ الأحمر في الدم. يقع في خلايا الدم الحمراء ويمكنه ربط الأكسجين للنقل عبر مجرى الدم. عادة ما تكون خلايا الدم الحمراء على شكل قرص أرق في المنتصف. نظرًا لبنيتها المرنة ، يمكنها التحرك بسهولة حتى عبر أصغر الأوعية الدموية. في البالغين ، يتكون الهيموغلوبين من 98 بالمائة HbA1 و 2 بالمائة HbA2. في الأطفال حديثي الولادة لا يزال الهيموجلوبين F (HbF) ، والذي يمثل ما يصل إلى 87 في المائة من الهيموجلوبين. حتى عمر ستة أشهر تقريبًا ، يتم استبدال HbF بشكل متزايد بـ HbA البالغ.

الأسباب: كيف يحدث مرض فقر الدم المنجلي؟

مرض فقر الدم المنجلي مرض وراثي. يحمل بعض الأشخاص جينًا صحيًا وجينًا مريضًا (HbAS) - يطلق عليهم حاملات الزيجوت غير المتجانسة للتركيب الجيني لمرض الخلايا المنجلية (انظر أيضًا المعلومات الأساسية أدناه). ينتج هؤلاء الأشخاص أكثر من 50 في المائة من صبغة الدم الحمراء الطبيعية (HbA) وكذلك صبغة الدم المتغيرة HbS. لا تظهر أي أعراض على ناقلات الزيجوت غير المتجانسة ، ولكن يمكنها نقل النظام إلى أطفالهم.

ومع ذلك ، إذا كان لدى الشخص المصاب جينان مريضان (HbSS) ، فإنه ينتج فقط صبغة الدم المتغيرة HbS وليس HbA الطبيعي. هذا الشكل متماثل الزيجوت من HbSS يؤدي إلى مرض فقر الدم المنجلي (المعروف سابقًا بفقر الدم المنجلي).

بالإضافة إلى HbS ، هناك تغيرات وراثية أخرى في الهيموجلوبين: بيتا ثلاسيميا ، HbC ، HbD ، Hb Lepore ، Hb OArab. بالاشتراك مع HbS ، يمكن أن تؤدي إلى مرض فقر الدم المنجلي. ثم يطلق عليهم مرض الخلايا المنجلية Sß + / ß ° Thal ، مرض الخلايا المنجلية SC ، مرض فقر الدم المنجلي SD ، مرض فقر الدم المنجلي ، مرض فقر الدم المنجلي SOArab. تحدث هذه التوليفات الجينية عندما يكون أحد الوالدين حاملاً لجين الخلية المنجلية ويكون الوالد الآخر حاملاً لمرض الهيموبلوبين الآخر ، مثل ثلاسيميا بيتا

© W & B / Astrid Zacharias

HbAA: جينات صحية

HbAS: ناقل متغاير الزيجوت ، يمكن أن ينتقل الجين إلى الأطفال

HbSS: مريض متماثل الزيجوت مصاب بمرض فقر الدم المنجلي

كيف يمكن أن يكون مرض فقر الدم المنجلي وراثيًا

في مثالنا ، يمتلك كلا الوالدين جينًا صحيًا (HbA) وجين الخلية المنجلية (HbS). هم ناقلات متغايرة الزيجوت. منذ كل جين من أم (A أو S) والجين موروث من الأب (A أو S) ، ينتج عن ذلك خيارات التوزيع التالية لأطفالك: Hbأ.رجلس.رجلأ.S - خضابس.S. الاحتمال الإحصائي لإنجاب طفل سليم هو 25 بالمائة. احتمال أن يكون الطفل حاملًا متغاير الزيجوت هو 50 بالمائة. مرة أخرى ، يبلغ احتمال إصابة الطفل بمرض فقر الدم المنجلي 25 في المائة. بناءً على هذا التوزيع الوراثي ، يمكن ملاحظة أن العائلات يمكن أن يكون لديها أطفال أصحاء ومرضى وناقلون للمرض.

مزيد من الأبراج الوراثية

إذا كان كلا الوالدين مريضًا (HbSS) ، فإن 100 في المائة من الأطفال يصابون أيضًا بمرض فقر الدم المنجلي. إذا كان لدى كلا الوالدين هيموجلوبين طبيعي (HbAA) ، فإن الأطفال يتمتعون بصحة جيدة أيضًا. إذا كان أحد الوالدين فقط حاملاً لجين HbS (HbAS) وكان الوالد الآخر يتمتع بصحة جيدة (HbAA) ، فهناك احتمال بنسبة 50٪ أن يكون الطفل ناقلًا متغاير الزيجوت. ومن ثم فإن مرض فقر الدم المنجلي (HbSS) غير ممكن.

الأعراض: ما هي الأعراض التي يسببها مرض فقر الدم المنجلي؟

الأكثر تضررًا هم الأشخاص المصابون بنموذج متماثل اللواقح (HbSS) وثلاسيميا HbSß °. يمكن أن تظهر عليك أعراض شديدة من الشهر الرابع إلى السادس من العمر.

  • فقر دم

نظرًا لأن الخلايا المنجلية تتفكك بسرعة أكبر ، يحدث فقر الدم المزمن (فقر الدم الانحلالي). ومع ذلك ، يمكن تحمل فقر الدم بسهولة أكبر ، حيث يطلق HbS الأكسجين بسهولة أكبر بكثير من HbA. استثناء فيما يتعلق بفقر الدم هم مرضى شكل HbSC. تتحلل خلايا الدم الحمراء أيضًا (انحلال الدم) ، لكن مستويات الهيموجلوبين لديهم بعد البلوغ مرتفعة إلى حد ما مقارنة بأمراض الخلايا المنجلية الأخرى (أكثر من 10 جم / ديسيلتر). ونتيجة لذلك ، يصبح الدم أكثر سمكًا ويعاني المصابون من ألم منتشر بالإضافة إلى تغيرات في الأذن الداخلية والقاع عند البلوغ.

  • أزمات الألم

العرض الرئيسي هو ألم في نظام الهيكل العظمي. تحدث بسبب انسداد الأوعية الدموية وعدم كفاية تدفق الدم إلى نخاع العظام. يتفاعل نخاع العظم مع التورم ، مما يؤدي إلى تهيج أعصاب الألم والضغط على السمحاق (السمحاق) المحيط بالعظم. تم العثور على نخاع العظام المكون للدم (نخاع العظم الأحمر) عند البالغين بشكل رئيسي في الضلوع والفقرات والقص وعظم الفخذ بالقرب من الجذع. من ناحية أخرى ، عند الأطفال الصغار ، لا يزال النخاع الأحمر موجودًا في جميع العظام. لذلك غالبًا ما تحدث أزمة الألم (حول سن الثالثة) بسبب انسداد الأوعية الدموية في عظام المشط والقدم. هناك تورم مؤلم في اليدين أو القدمين. بعد ذلك لم يعد الأطفال يرغبون في الركض أو الوصول إلى شيء ما.

  • في تلفها

يمكن لخلايا الدم المنجلية الشكل أن تسد ليس فقط الأوعية في نخاع العظام ، ولكن أيضًا الأوعية الدموية الأخرى. اعتمادًا على المنطقة ، يمكن أيضًا أن تتأثر أعضاء مثل الطحال والكبد والرئتين والكلى والدماغ والعينين والأذن الداخلية وتتسبب في تلف الأعضاء الحاد والمزمن. يمكن أن يؤدي انسداد الأوعية الدموية أيضًا إلى تطور رأس الفخذ أو نخر رأس الفخذ. وهذا يعني أن العظم يموت بسبب نقص إمداد الدم.

  • زيادة التعرض للعدوى

يفقد الطحال ، الذي تتمثل مهمته الرئيسية في تصفية مجرى الدم ، البكتيريا الخطيرة مثل المكورات الرئوية ، وظيفته في السنوات الأولى من العمر بسبب انسداد الأوعية الدموية. هذا يجعل المصابين عرضة لبعض أنواع العدوى البكتيرية.

يمكن أن تسبب الإصابة بالحصبة الألمانية ، وهي غير ضارة لمعظم الناس ، فقر الدم المهدِّد للحياة (أزمة اللاتنسجي).

  • حبس الطحال

ما يسمى بحبس الطحال ممكن بشكل خاص عند الرضع والأطفال الصغار. يغرق جزء كبير من الدم في قاع الأوعية الدموية في الطحال ويؤدي إلى نقص خطير في الحجم. لذلك ، عادة ما يكون نقل الدم ضروريًا هنا. إذا كانت هناك أحداث متعددة ، يجب استئصال الطحال (استئصال الطحال).

  • الأعراض المحتملة في ناقلات الزيجوت غير المتجانسة (HbAS)

عادة ما لا تظهر أي أعراض للحاملات (شكل متغاير الزيجوت ؛ HbAS). لا تعاني من أزمات الألم أو انسداد الأوعية الدموية. لا يحدث فقر الدم أيضًا. إذا كنت تقيم على ارتفاع عالٍ (من 2500 متر فوق مستوى سطح البحر) ، يمكن أن تعاني ناقلات HbS من احتشاء طحال. يتم التعبير عن ذلك بألم شديد في الجزء العلوي الأيسر من البطن. يعاني حوالي أربعة بالمائة من حاملي HbS من نوبات بيلة كبرية غير مؤلمة (دم في البول) بسبب الحليمات الكلوية الميتة (النخر الحليمي). يصيب سرطان الكلى النخاعي النادر جدًا حاملات HbS من الذكور الأصغر سنًا (من 10 إلى 40 عامًا) بمعدل أعلى من المتوسط.

التشخيص: كيف يتم التعرف على مرض فقر الدم المنجلي؟

التشخيص قبل الولادة باستخدام ما يسمى بأخذ عينة من خلايا المشيمة أمر ممكن. يصبح الأمر موضع تساؤل ، على سبيل المثال ، إذا كان كلا الوالدين حاملين لمتغير الهيموجلوبين المسبب للمرض.

يعد فحص حديثي الولادة للكشف عن مرض فقر الدم المنجلي أمرًا شائعًا في بعض البلدان في أوروبا والولايات المتحدة. سيتم تقديمه في ألمانيا عام 2021.

يجب أن يستمع الطبيب بعناية إذا اشتكى الأطفال في كثير من الأحيان من آلام العظام وتم العثور على انخفاض في خلايا الدم الحمراء في المختبر. يجب أن تجعلك الطحال الكبير الواضح والمضاعفات الأخرى مثل السكتة الدماغية تفكر في مرض فقر الدم المنجلي في هذا السياق. نظرًا لعدم إجراء فحوصات فحص عند الأطفال حديثي الولادة (اختبار بحث عن أمراض وراثية معينة) لمرض فقر الدم المنجلي في ألمانيا حتى الآن ، فهي أكثر من مجرد نتيجة عرضية. ومع ذلك ، إذا تم تأكيد الشك بناءً على الأعراض ، فإن تحليل الهيموجلوبين (الرحلان الكهربي للهيموجلوبين) يوفر معلومات حول المرض وكذلك حول تكوين صبغة الدم الحمراء.

إذا تم تشخيص إصابة طفل بمرض فقر الدم المنجلي ، فيجب أيضًا إجراء تحليل الهيموجلوبين لبقية أفراد الأسرة.

العلاج: كيف يمكنك علاج مرض فقر الدم المنجلي؟

اعتمادًا على وقت التشخيص ، يمكن التمييز بين التدابير الوقائية والعلاج الفعلي للمرض.

اجراءات وقائية

  • إعطاء المضادات الحيوية واللقاحات الوقائية

بمجرد إجراء التشخيص ، يوصي الخبراء بإعطاء المضادات الحيوية الوقائية (إدارة البنسلين) حتى سن الخامسة. كما ينصحون بالتطعيم ضد المكورات الرئوية. كلاهما من التدابير الهامة للحماية من تسمم الدم الذي يهدد الحياة (تعفن الدم) بسبب المكورات الرئوية.

  • ترطيب

بالإضافة إلى ذلك ، يجب على مرضى الخلايا المنجلية شرب الكثير من السوائل. في مرضى الخلايا المنجلية ، لا تستطيع الكلى تركيز البول. هذا يعني أنه يتم إفراز المزيد من البول ذي اللون الباهت أكثر من الأشخاص الأصحاء. ماء الصنبور أو الشاي غير المحلى هو الأنسب هنا.

  • فحص الطحال

في أقرب وقت ممكن ، يجب إطلاع آباء الأطفال المصابين على كيفية فحص طحال أطفالهم بأنفسهم. من الأفضل استخدام هذه التقنية في كل مرة تقوم فيها بالقماط. إذا كان الطحال واضحًا تحت القوس الساحلي ، فهناك اشتباه عاجل في عزل الطحال. بعد ذلك ، يتعين على الطفل أن يذهب مباشرة إلى المستشفى لتلقي العلاج (عادة نقل الدم).

  • إجراءات التصوير

من سن الثانية ، يعد الفحص بالموجات فوق الصوتية للأوعية التي تغذي الدماغ أمرًا مهمًا (تخطيط دوبلر بالموجات فوق الصوتية عبر الجمجمة ، TCDS). يسمح بتحديد الأطفال المعرضين لخطر الإصابة بالسكتة الدماغية ومعالجتهم وفقًا لذلك.

  • اختبارات المعمل

من أجل الكشف عن تلف الكلى في مرحلة مبكرة والتمكن من علاجه ، من الضروري إجراء فحص سنوي للبول بحثًا عن البروتين في جميع مرضى الخلايا المنجلية من سن السادسة.

  • دواء

يؤثر عقار هيدروكسي كارباميد المثبط للخلايا (ويسمى أيضًا هيدروكسي يوريا) على خلايا الدم الحمراء. يزيد من محتوى السوائل في خلايا الدم الحمراء ويقلل من "التصاق" خلايا الدم الحمراء ، بحيث لا تلتصق بجدران الأوعية الدموية بسهولة. علاوة على ذلك ، فإنه يؤدي إلى زيادة تكوين HbF (انظر أيضًا قسم الهيموجلوبين) ، مما يقلل من المنجل. يمكن أن يقلل هيدروكسي كارباميد من عدد ومدى أزمات الألم لدى العديد من الأشخاص المصابين.

إذا كانت الكلى تفرز أكثر من 300 ملليغرام من البروتين في غضون 24 ساعة ، فإن المرضى يحتاجون إلى دواء يحمي الكلى (مثبط الإنزيم المحول للأنجيوتنسين).

  • مزيد من التدابير

للوقاية من أزمات الألم ، يجب على المصابين عدم السباحة في الماء البارد وتجنب فقدان السوائل والتدخين والكحول.

علاج

  • ترطيب

في حالة حدوث ألم حاد بسبب انسداد الأوعية الدموية ، يتألف العلاج من إمداد السوائل - ويفضل شرب كمية كافية وفقًا لتعليمات الطبيب المختص ، وإذا لزم الأمر أيضًا عن طريق الحقن.

  • مسكن للألم

يجب أن يتناول جميع مرضى الخلايا المنجلية مسكنات الألم التالية في المنزل: أسيتامينوفين ، أو ميتاميزول الصوديوم ، أو إيبوبروفين. في حالة الألم الشديد ، يمكن إعطاء مستحضر المورفين عن طريق الحقن في العيادة.

  • مزيد من التدابير

في حالات معينة ، من الضروري استخدام المضادات الحيوية ، واستئصال الطحال أو المرارة ، ونقل الدم المنتظم (نقل الدم) لبعض المرضى. في مرض الخلايا المنجلية SC عادة ما يكون هناك عدد متزايد من خلايا الدم الحمراء ، وهذا هو السبب في استخدام إراقة الدم هنا أيضًا إذا لزم الأمر.

يمكن لزرع الخلايا الجذعية أن يعالج المرض. ومع ذلك ، نظرًا لأن طريقة العلاج هذه تنطوي على مخاطر ، يجب موازنة المزايا والعيوب المحتملة بعناية. يعتبر زرع الخلايا الجذعية خيارًا في الحالات الشديدة ، على سبيل المثال بعد السكتات الدماغية وفي أزمات الألم الشديدة والمتكررة التي لا تستجيب لهيدروكسي كارباميد. ومع ذلك ، يجب أن يتوفر متبرع مناسب من الأسرة ، حيث لا تزال هناك خبرة قليلة في عمليات زرع المتبرعين من طرف ثالث.

يوجد حتى الآن عدد قليل نسبيًا من مرضى الخلايا المنجلية في ألمانيا (حوالي 3000). لهذا السبب يصعب على الأطباء في هذا البلد اكتساب خبرة شخصية كافية. يعتمدون في الغالب على معلومات من الخبراء - على سبيل المثال في شكل إرشادات أو من خلال الاتصال بالمؤسسات المتخصصة. يمكن أن يكون لأفضل رعاية طبية ممكنة تأثير إيجابي على مسار المرض.

دكتور. روسويثا ديكرهوف

© W & B / private

خبير استشاري:

دكتور. متوسط. روزويثا ديكرهوف متخصصة في طب الأطفال والمراهقين مع التركيز على أمراض الدم والأورام لدى الأطفال. حتى عام 2018 ، كانت مسؤولة عن عيادة خاصة للمرضى الخارجيين لفقر الدم النادر في العيادة الجامعية في دوسلدورف ، ومن بين أمور أخرى ، كانت مؤسسة مجموعة المساعدة الذاتية "جمعية مرض فقر الدم المنجلي والثلاسيميا". كانت تعمل في ممارسة الأستاذ الدكتور د. الخنزير في ميونيخ.

تضخم:

  • "موقع معلومات مرض فقر الدم المنجلي للمرضى وأولياء الأمور والأطباء" و "دليل رعاية مرضى الخلايا المنجلية". على الإنترنت: http://www.sichelzellkrankheit.de (تم الوصول إليه في 11 فبراير 2020)
  • مرض فقر الدم المنجلي لمجموعة المصالح والثلاسيميا e.V ، "مرض فقر الدم المنجلي (مرض فقر الدم المنجلي سابقًا)". عبر الإنترنت: http://www.ist-ev.org/sichelzellanaemie-krankheit/ (تم الوصول إليه في 11 فبراير 2020)
  • Onkopedia ، "مرض فقر الدم المنجلي" ، اعتبارًا من عام 2010 (قيد التحديث). عبر الإنترنت: https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/sichelzellkrankheiten/@@guideline/html/index.html (تم الوصول إليه في 11 فبراير 2020)

ملاحظة مهمة:
تحتوي هذه المقالة على معلومات عامة فقط ولا ينبغي استخدامها للتشخيص الذاتي أو العلاج الذاتي. لا يمكن أن تحل محل زيارة العيادة الطبية. للإجابة على الأسئلة الفردية ، اتصل بـ [email protected]

الدم فقر الدم