الثلاسيميا

الثلاسيميا هو فقر دم وراثي. يؤدي وجود خلل في بروتين الهيموجلوبين إلى تعطيل نقل الأكسجين في الجسم

تم اختبار المحتوى الخاص بنا صيدلانياً وطبياً

خلايا الدم الحمراء والبيضاء المفردة تحت المجهر

© براند إكس بيكتشرز / ستيف ألين

ما هو مرض الثلاسيميا؟

الثلاسيميا هو اضطراب في تخليق الهيموجلوبين. هذا مهم لتكوين خلايا الدم الحمراء الوظيفية. يوجد في الغالب اضطراب في سلسلة ألفا أو بيتا جلوبين ، والتي بموجبها تنقسم الثلاسيميا أيضًا إلى ثلاسيميا ألفا أو بيتا. بسبب الوظيفة المقيدة لخلايا الدم الحمراء وانهيارها المتزايد ، يمكن أن يحدث فقر الدم.

ينتشر مرض الثلاسيميا بشكل خاص في الأماكن التي يكون فيها خطر الإصابة بالملاريا - أو موجودًا منذ فترة طويلة: في جنوب شرق آسيا ، ولكن أيضًا في بعض دول البحر الأبيض المتوسط. هذا هو المكان الذي جاء منه الاسم اليوناني: البحر ثالاس. ينتشر مرض الثلاسيميا الآن في جميع أنحاء العالم. في الماضي ، كان الشكل الخفيف من الثلاسيميا (الثلاسيميا الصغرى) على الأرجح ميزة للبقاء على قيد الحياة ، لأنه يحمي من الملاريا باعتدال ويبطئ نمو مسببات الأمراض في الدم. يتم عرض كيفية إنشاء ميزة البقاء هذه وتوضيحها في المربع المنفصل (معلومات الخلفية).

الميراث لوالدين مصابين بالثلاسيميا الصغرى. يرجى قراءة مربع الخلفية للحصول على شرح.

© W & B / Astrid Zacharias

معلومات أساسية - كيف يتم توريث مرض الثلاسيميا؟

منذ قرون ، كانت الملاريا والشكل الحاد من مرض الثلاسيميا غير قابلين للعلاج وكان حكمًا بالإعدام - لكن الشكل الخفيف من الثلاسيميا كان مفيدًا للبقاء على قيد الحياة.

وراثة جينات الهيموجلوبين: في حالتنا ، كلا الوالدين يحملان مرض الثلاسيميا الصغرى (الصندوق الأبيض يرمز إلى الجين السليم ، والصندوق الأسود يرمز إلى جين الثلاسيميا).
الأطفال الأصحاء (أخضر ، اثنان من جينات الهيموجلوبين الصحيين [صندوقان أبيضان]) لديهم مستويات عالية منتظمة وطبيعية من خلايا الدم الحمراء ، تقاس بـ "الهيموجلوبين"). إنهم ضحايا مشهورون لبعوضة الأنوفيلة الماصة للدماء ، والتي تحمل مسببات الملاريا وتنقلها إلى البشر مع لدغتها.
الأطفال المصابون بالثلاسيميا الحاد (كما هو موضح في اللون الأحمر ، اثنان من جينات الثلاسيميا [صندوقان أسودان] ، ما يسمى بالثلاسيميا الكبرى) يموتون دون علاج وهم أطفال أو في مرحلة الطفولة المبكرة.
الأطفال المصابون بنوع خفيف من الثلاسيميا (أصفر ، [صندوق أبيض] صحي ، وماعز ثلاسيميا [الصندوق الأسود] ؛ ما يسمى بالثلاسيميا الصغرى] لديهم جينات هيموجلوبين منخفضة نسبيًا ، وبالتالي فهم ليسوا ضحايا جيدين من وجهة نظر الأنوفيلة تتوافق البعوضة جيدًا مع مستويات الهيموجلوبين المنخفضة نوعًا ما ، لذلك كانت لديها أفضل فرصة للبقاء على قيد الحياة منذ قرون وآلاف السنين.

ما هو سبب مرض الثلاسيميا؟

الثلاسيميا هو خلل في التنظيم ثابت وراثيا. ينتج عن هذا أشكال مختلفة من مرض الثلاسيميا ، اعتمادًا على نوع ضعف إنتاج السلسلة ومدى شدته.

معلومات أساسية - خلل في خلايا الدم الحمراء في مرض الثلاسيميا - بناءً على مقارنة ...

مع كل نفس ، تمتلئ الرئتان بالأكسجين الطازج. لكنها قليلة الفائدة في الرئتين. يجب إحضارها إلى كل خلية في الجسم. هذه هي وظيفة خلايا الدم الحمراء (كريات الدم الحمراء): فهي تمتص الأكسجين وتنقله عبر الأوردة إلى جميع أنحاء الجسم. حتى يتمكنوا من الاحتفاظ بالأكسجين ، يحتاجون إلى بروتين معين يحتوي على الحديد ، الهيموغلوبين (Hb). يمكن للمرء أن يتخيل نقل الأكسجين في الجسم على أنه نقل البضائع على السكك الحديدية. إذا كانت الأوردة عبارة عن قضبان ، فإن خلايا الدم الحمراء ستكون قاطرات ، وسيكون الهيموجلوبين هو عربة الشحن.

هناك تعليمات بناء في الجسم لعربات الشحن هذه: جينات مختلفة. في حالة مرض الثلاسيميا ، يتم تزوير هذه التعليمات جزئيًا ؛ حيث يتم تشكيل كتل بناء الهيموجلوبين الخاطئة من خلال تغيير جيني (طفرة). وهذا يعني أنه يمكن بناء عربات أقل وظيفية ووصول حمولة أقل ، أي الأكسجين ، إلى الخلايا.

تترسب مكونات الهيموجلوبين المكسورة في خلايا الدم الحمراء وتغير شكلها. يتم التخلص منها في الطحال. هناك نقص مستمر في خلايا الدم الحمراء الوظيفية ، أي فقر الدم ، في المصطلح التقني فقر الدم.

ما هي أنواع الثلاسيميا الموجودة؟

يتكون الهيموغلوبين من عدة لبنات بناء. اعتمادًا على أي منهما يتغير ، يوجد ثلاسيميا ألفا أو بيتا. يعتبر ثلاسيميا ألفا أكثر انتشارًا في آسيا ، بينما ينتشر ثلاسيميا بيتا أكثر في أوروبا. تعتمد شدة المرض على ما إذا كان المريض ينتج فقط نسخًا معدلة من مكون الهيموجلوبين ، أو ما إذا كان ينتج أيضًا نسخة وظيفية.

ثلاسيميا ألفا: هناك أربعة جينات لمكون ألفا من الهيموجلوبين ، اثنان للأم واثنان من الأب. إذا تحور شيء واحد فقط ، يتحدث المرء عن ألفا ثلاسيميا الدنيا ، والتي تعمل بدون أعراض. إذا كان هناك جينان معيبان ، فإنه يكون من النوع ألفا ثلاسيميا الصغرى ، والمعروف أيضًا باسم الوسيط. هذا يجلب معه أعراض خفيفة أو معدومة. إذا كانت ثلاثة جينات معيبة ، فإن المريض يعاني من الثلاسيميا الكبرى. الأجنة التي تفشل فيها جينات ألفا الأربعة ليست قابلة للحياة وتموت عادة قبل الولادة.

ثلاسيميا بيتا: لكل شخص تعليمتان مختلفتان لبناء مكون بيتا للهيموجلوبين ، واحدة في الجينات التي ورثوها من والدهم والأخرى من والدتهم. إذا تم غش واحد فقط ، فإنه يسمى بيتا ثلاسيميا الصغرى - وهو شكل خفيف من الثلاسيميا التي تسبب أعراضًا ضعيفة فقط أو لا تسبب أي أعراض على الإطلاق. إذا كانت كلتا التعليمات - أو الجينات - معيبة ، فهناك ثلاسيميا بيتا كبرى ، والتي يجب معالجتها.

يوجد أيضًا ثلاسيميا دلتا وجاما ، لكن كلاهما نادر جدًا وعادة ما يكون خفيفًا.

عادةً ما تنتقل التغيرات الجينية المختلفة من الآباء إلى أطفالهم ، ولكن يمكن أن تظهر أيضًا بشكل عرضي ، بعد فترة وجيزة من إخصاب خلية البويضة.

ما هي الأعراض النموذجية؟

يظهر النوعان الرئيسيان من الثلاسيميا في السنوات القليلة الأولى من الحياة. الأطفال المصابون هم شاحبون جدا. يسبب فقر الدم الدوخة والصداع. يتنفس المرضى بسرعة ويشعرون بالإرهاق والتعب. غالبًا ما يجدون صعوبة في التركيز.

عادةً ما يكون لدى مرضى الثلاسيميا معدل ضربات قلب أعلى أثناء الراحة: ينبض قلبهم بسرعة غير معتادة من أجل توزيع الدم بشكل أفضل في الجسم (عدم انتظام دقات القلب). يحاول الجسم تعويض نقص الأكسجين في الدم عن طريق إنتاج المزيد والمزيد من خلايا الدم الحمراء في نخاع العظام. للقيام بذلك ، يتم تكبير تجويف العظم الذي يكمن فيه النخاع ؛ تصبح العظام أقل استقرارًا ، ويمكن أن تتشوه وتنكسر بسهولة.

غالبًا ما يكون جلد المصابين مصفرًا قليلاً (اليرقان / اليرقان). يأتي اللون من منتجات تحلل الهيموجلوبين. تتراكم نواتج الانهيار في الطحال ، والتي تتضخم لاحقًا (تضخم الطحال).

عادةً ما يكون بيتا ثلاسيميا الكبرى أكثر حدة من ثلاسيميا ألفا الكبرى. يمكن للأشخاص الذين يعانون من الثلاسيميا الطفيفة أن ينفثوا بشكل أسرع ويكونوا أقل إنتاجية من الأشخاص الأصحاء تمامًا ولكن يمكنك أيضًا أن تعيش بدون أعراض.

كيف يقوم الطبيب بالتشخيص؟

يظهر مرض الثلاسيميا الكبرى في الشهر الرابع أو الخامس من العمر. بحلول الشهر الثالث من العمر ، تكون قيمة الهيموجلوبين عند الأطفال منخفضة عادةً. في الأطفال الأصحاء يزداد تدريجياً بعد ذلك ، وليس كذلك في الأطفال المصابين بالثلاسيميا بيتا الكبرى. أنت شاحب بشكل غير عادي. بالإضافة إلى قيمة الهيموغلوبين المنخفضة ، تعتبر الكوكبة المختبرية التالية نموذجية: تكون كريات الدم الحمراء صغيرة (انخفاض MCV) ويكون تكوين خلايا جديدة مرتفعًا (زيادة عدد الخلايا الشبكية).

يمكن للأطباء العثور على دليل إضافي على وجود الثلاسيميا في التاريخ العائلي للطفل. إذا تم تشخيص إصابة أحد الأقارب بالثلاسيميا ، أو إذا كان للمريض أسلاف في منطقة ينتشر فيها مرض الثلاسيميا ، فإن الاشتباه في الإصابة بالمرض يتعزز.

للوهلة الأولى ، تشبه الثلاسيميا فقر الدم الناجم عن نقص الحديد: هنا أيضًا ، يكون المصابون شاحبين ولديهم خلايا دم حمراء صغيرة جدًا. لكن هناك اختلافات لافتة للنظر: إن الخلايا الشبكية منخفضة في نقص الحديد. مستوى الحديد في مصل الدم منخفض في نقص الحديد ، وهو أمر طبيعي في مرضى الثلاسيميا. ومن الطبيعي أيضًا أن يتضخم طحالهم بشكل كبير عند المصابين بمرض الدم الوراثي. يؤكد التحليل المختبري للهيموجلوبين (الرحلان الكهربي للهيموجلوبين) أخيرًا ما إذا كان المريض مصابًا بالفعل بمرض الثلاسيميا ، وإذا كان الأمر كذلك ، ما هو الشكل. التشخيص في الرحم ممكن أيضًا (تشخيص ما قبل الولادة).

إذا كان هناك فقر الدم ، فغالبًا ما يكون نقل الدم ضروريًا

© Panthermedia / Vaximilian

كيف يبدو العلاج؟

يحتاج مرضى الثلاسيميا بيتا الكبرى إلى عمليات نقل دم متكررة. الهدف من عمليات نقل الدم هو القضاء على فقر الدم. ومع ذلك ، فإن عمليات نقل الدم تتسبب في ارتفاع مستوى الحديد فوق المعدل الطبيعي. لذلك يكون هذا العلاج مصحوبًا بأدوية تعزز إفراز الحديد (عملية إزالة معدن ثقيل). على الرغم من هذا العلاج ، فإن الحديد الزائد يمكن أن يلحق الضرر بالجسم. انخفض متوسط ​​العمر المتوقع لمرضى الثلاسيميا بيتا الكبرى إحصائياً. الطريقة الوحيدة لعلاج بيتا ثلاسيميا الكبرى هي من خلال زرع نخاع العظم. هذا الإجراء محفوف بالمخاطر حيث يجب تدمير نخاع العظام في الجسم وشلل الجهاز المناعي لأسابيع. يتبع ذلك زرع الخلايا الجذعية الخيفية (يتلقى المريض الخلايا الجذعية أو نخاع العظم من متبرع مناسب). يُوصى بخيار العلاج هذا فقط في مرحلة الطفولة.

يمكن علاج المرضى المصابين بالثلاسيميا الكبرى أو الوسيطة بشكل جيد إلى حد ما عن طريق عمليات نقل الدم ؛ فهم يحتاجون إلى كميات أقل وأصغر من الدم الأجنبي من مرضى بيتا ثلاسيميا الكبرى.

عادةً لا يحتاج الأشخاص المصابون بنوع خفيف (طفيف) من الثلاسيميا إلى عمليات نقل دم. يمكنك - بعد استشارة الطبيب الفردية - الحصول على دعم في تكوين الدم بحمض الفوليك وفيتامين ب 12.

خبيرنا الاستشاري

المحاضر الخاص د. Wenzel Nürnberger هو كبير الأطباء في عيادة الأطفال والشباب في عيادة Asklepios في Uckermark. ينصب أحد مجالات تركيزه على أمراض الدم ، ودراسة أمراض الدم.

تضخم:

جيرد هيرولد وزملاؤه ، الطب الباطني ، الثلاسيميا ، 2017

ملاحظة مهمة:
تحتوي هذه المقالة على معلومات عامة فقط ولا ينبغي استخدامها للتشخيص الذاتي أو العلاج الذاتي. لا يستطيع استبدال زيارة الطبيب. لسوء الحظ ، لا يستطيع خبراؤنا الإجابة على الأسئلة الفردية.

الدم فقر الدم