ما هو الهيموفيليا A أو B؟

أهم المعلومات حول أسباب ووراثة وعلاج مرض الهيموفيليا ، المعروف سابقا باسم "الهيموفيليا"

تم اختبار المحتوى الخاص بنا صيدلانياً وطبياً

الهيموفيليا - شرح بإيجاز

الهيموفيليا A و B من الأمراض الوراثية التي يضعف فيها تخثر الدم بسبب نقص عوامل التخثر. في الهيموفيليا A ، العامل الثامن غائب ، في الهيموفيليا B ، العامل IX. يمكن للمصابين أن ينزفوا بشكل عفوي أو بعد الإصابات والحوادث ، ولكن أيضًا أثناء التدخلات أو بشكل عفوي. نظرًا لأن الجينات المعدلة المسؤولة عن الناعور موجودة على الكروموسوم X وتورث بشكل متنحي ، فإن الأولاد على وجه الخصوص يصابون بالمرض. يتكون العلاج عادة من إدارة عوامل التخثر المفقودة - إما بانتظام كإجراء وقائي أو عند الضرورة.

الهيموفيليا ، التي كانت تُعرف سابقًا باسم "الهيموفيليا" ، هي مرض وراثي. يصيب بشكل رئيسي الأولاد والرجال. في حالة الناعور ، يتأثر تخثر الدم. نتيجة لذلك ، لا يتخثر الدم من الجرح أو يتخثر ببطء فقط ويمكن أن يؤدي أيضًا إلى نزيف تلقائي. يتمتع الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الآن بمتوسط ​​عمر طبيعي متوقع بفضل العلاج الجيد.

ما هي أسباب الهيموفيليا؟

يعد تفاعل عوامل التخثر المختلفة شرطًا أساسيًا لتخثر الدم الطبيعي. يحتوي نظام تخثر الدم البشري على 13 عاملاً ، والتي تم تحديدها بالأرقام الرومانية من الأول إلى الثالث عشر. تختلف الأسباب في الهيموفيليا A و B:

  • الهيموفيليا أ: الناعور A لديه نقص وراثي أو انخفاض في نشاط عامل التخثر الثامن (العامل الثامن).
  • الهيموفيليا ب: إذا لم يكن هناك عامل التخثر التاسع (العامل التاسع) أو إذا انخفض نشاطه ، فهو الناعور (ب).

بالإضافة إلى هذين الشكلين الشائعين ، هناك أنواع أخرى نادرة جدًا من الهيموفيليا.

الميراث: كيف تتطور الهيموفيليا؟

يتم توريث الهيموفيليا A و B كصفة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. هذا يعني: أن التركيب الجيني للهيموفيليا A و B يكمن في الكروموسوم X ويمرر معه. لدى النساء اثنان من الكروموسومات X: أحدهما يرثانه من والدتهن والآخر من والدهن. من ناحية أخرى ، يمتلك الرجال كروموسوم X واحدًا يرثونه من والدتهم. يرث الرجال كروموسوم Y من والدهم.

إذا ورث الأولاد كروموسوم X من أمهم بجين معدل بشكل مناسب للعوامل الثامن أو التاسع ، فإنهم يصابون بالهيموفيليا.

يمكن للمرأة أيضًا أن تحمل التغيير الجيني على الكروموسوم X. ومع ذلك ، إذا كان لديهم كروموسوم X ثانٍ "سليم" - وهذا هو الحال عادةً - فلن يمرضوا. ومع ذلك ، يمكنهم نقل الكروموسوم X مع العيب وبالتالي المرض إلى أطفالهم. لذلك يشار إلى هؤلاء النساء باسم "المرسلات". في بعض الأحيان يكون لديهم أيضًا ميل متزايد قليلاً للنزيف.

إذا كانت المرأة قد ورثت التغيير الجيني على الكروموسوم X من كل من والدتها ووالدها ، فسيكون لديها اثنين من الكروموسومات X المتغيرة وستصاب بالهيموفيليا. ومع ذلك ، هذا نادر.

تبلغ نسبة الإصابة بالهيموفيليا عند الأطفال حديثي الولادة 1 من كل 5000 تقريبًا ؛ الهيموفيليا A أكثر شيوعًا من الهيموفيليا B. في ألمانيا ، يعيش حوالي 10000 رجل مصابًا بالهيموفيليا.

ما هي الأعراض النموذجية؟

ميل النزيف هو نفسه في كلا الشكلين من الهيموفيليا. عادة ما يتم ملاحظته في مرحلة الطفولة ، خاصة وأن المرض الوراثي غالبًا ما يكون معروفًا في العائلات المصابة:

  • يصاب المصابون بكدمات شديدة (ورم دموي) بسهولة خاصة.
  • من المعتاد حدوث نزيف مؤلم في المفاصل. يمكن أن تتسبب في تلف المفاصل - وبدون علاج مناسب - تؤدي إلى هشاشة العظام وتيبس المفاصل في وقت مبكر.
  • يصعب إيقاف النزيف بعد الإصابات.
  • قد تعاني النساء المصابات من نزيف حيض مطول أو متزايد.
  • يُخشى أيضًا حدوث نزيف عضلي شديد بعد صدمة أو حادث. يحدث نزيف عضلي ثقيل أيضًا بعد الحقن في العضل (الحقن العضلي).
  • هناك خطر على الحياة إذا كان هناك نزيف من الأعضاء الداخلية أو في الرأس. إذا تركت دون علاج ، يمكن أن يكون النزيف قاتلاً في بعض الأحيان.
  • من المميزات أيضًا أن النزيف يتوقف في البداية ، ولكن يمكن أن يبدأ مرة أخرى كنزيف متأخر بعد ساعات أو أيام.

ما هي درجات الخطورة للهيموفيليا؟

يتم تحديد شدة الهيموفيليا من خلال النشاط المتبقي المقاس لعامل التخثر المعني في الجسم.

  • الهيموفيليا الشديدة: نشاط عامل التخثر أقل من واحد بالمائة.
  • الهيموفيليا المعتدلة: هنا يكون نشاط عامل التخثر بين واحد وخمسة بالمائة.
  • الناعور الخفيف أو المعتدل: يتراوح نشاط عامل التخثر بين خمسة و 40 بالمائة. يحدث النزيف عادة بعد وقوع حادث أو إصابة.

كيف يقوم الطبيب بالتشخيص؟

يعتمد التشخيص على الأعراض النموذجية ، وغالبًا أيضًا التاريخ العائلي. توفر اختبارات الدم ، وخاصة اختبارات التخثر ، معلومات إضافية.

كيف يبدو العلاج؟

علاج الهيموفيليا ليس ممكنا بعد. ومع ذلك ، يمكن للمصابين أن يعيشوا حياة طبيعية إلى حد كبير اليوم إذا تم استبدال عامل التخثر المفقود أو المعيب. يمكن أن يحدث هذا فقط عند الضرورة ، على سبيل المثال في حالة حدوث إصابة أو عمليات وشيكة ، أو يمكن استخدامه كإجراء وقائي. بالنسبة لأشكال الهيموفيليا الشديدة ، يكون العلاج وقائيًا عادةً. عادةً ما يقوم الأشخاص المصابون بحقن تركيز العامل المقابل في عروقهم كل بضعة أيام.

ومع ذلك ، فإن أحد المضاعفات المحتملة هو أن المرضى المصابين بالناعور A يطورون موادهم الدفاعية (الأجسام المضادة) ضد العامل الثامن. هذا يضعف تأثير العامل الثامن المزود. يمكن أن تحدث هذه الأجسام المضادة ضد عامل التخثر المصاحب أيضًا في الناعور ب.

في الأشكال الخفيفة من الناعور ، تُستخدم أحيانًا مستحضرات مثل هرمون ديزموبريسين ، مما يزيد من إفراز عوامل التخثر. تمت الموافقة أيضًا على جسم مضاد يسمى emicizumab لعلاج الناعور A منذ عام 2018. يعمل كعامل VIII بشكل طبيعي ولا يتم تثبيطه بواسطة الأجسام المضادة الموجهة ضد العامل VIII. يمكن حقنه تحت الجلد كإجراء وقائي ؛ من الضروري فقط إعطائه مرة واحدة في الأسبوع كحد أقصى.

تمرين للهيموفيليا؟

في الماضي ، كان يُنظر إلى الرياضة بشكل حاسم للغاية نظرًا لخطر الإصابة. لكن الرياضة لها أيضًا آثار إيجابية. يمكن أن يساعد أيضًا في تقليل مخاطر الإصابة في الحياة اليومية من خلال تدريب المرونة والتنسيق. بعد استشارة الطبيب المعالج واستخدام معدات الحماية المناسبة ، وإذا لزم الأمر ، خوذة ، يمكن لمرضى الهيموفيليا ممارسة الرياضة المرغوبة. ومع ذلك ، فإن ما يلي يعتبر غير مناسب أو غير مناسب:

  • كرة القدم
  • الهوكي وهوكي الجليد
  • فنون الدفاع عن النفس والملاكمة
  • رفع الاثقال

خبير استشاري

الأستاذ د. متوسط. ولفرام ديليوس متخصص في الطب الباطني وأمراض القلب. أكمل تأهيله في مستشفى الجامعة الطبية أوبسالا ، السويد ، ثم شغل منصب أستاذ استثنائي للطب في الجامعة التقنية في ميونيخ. عمل اختصاصي القلب كرئيس للأطباء لفترة طويلة ، كان آخرها لمدة عقدين في قسم أمراض القلب / أمراض الرئة في مستشفى بلدية ميونيخ بوغنهاوزن (مستشفى تعليمي أكاديمي).يدير الآن ممارسته الخاصة.

شارك البروفيسور ديليوس بنشاط في الدورات التدريبية المتقدمة للجمعية الطبية البافارية لسنوات وحصل على لوحة إرنست فون بيرجمان من الجمعية الطبية الألمانية.

ملاحظة مهمة:
تحتوي هذه المقالة على معلومات عامة فقط ولا ينبغي استخدامها للتشخيص الذاتي أو العلاج الذاتي. لا يستطيع استبدال زيارة الطبيب. لسوء الحظ ، لا يستطيع خبراؤنا الإجابة على الأسئلة الفردية.

مصادر أخرى:

هوتس وك ، شابيرو م. الهيموفيليا A و B: التدبير الروتيني بما في ذلك الوقاية. ed. UpToDate Walthma MA: UpToDAte Inc. https://www.uptodate.com (تم الوصول إليه في 17 يوليو 2019)

متبقيه 1

الدم