ما فائدة الاختبارات الجينية التجارية؟

المزيد والمزيد من الناس يستخدمون التحليل التجاري لكشف أسرار تركيبتهم الجينية. إنهم لا يتعلمون أي شيء ذي صلة طبية

لإجراء الاختبار الجيني ، تحتاج إلى عينة من المواد. اعتمادًا على الاختبار والطريقة ، يمكن أن يكون هذا الشعر أو الدم أو اللعاب. تؤخذ خلايا الغشاء المخاطي للفم مع مسحة كعينة

© iStock / dusanpetkovic

تعرف على المزيد حول أصولك! "-" ما هو عدد إنسان نياندرتال أنت؟ "-" اكتشف ما يكشفه الحمض النووي الخاص بك عن صحتك وخصائصك وأسلافك! "مع هذه الوعود ، يعلن مقدمو الاختبارات الجينية التي لا تستلزم وصفة طبية عن يبدو أن العملاء عصبًا في جميع أنحاء العالم ، فوفقًا للمعلومات الواردة من أكبر مقدمي الخدمات ، تم تحليل التركيب الجيني لحوالي 17 مليون شخص حول العالم.

يأتي معظم المستخدمين من الولايات المتحدة الأمريكية ، ولكن الاهتمام بمثل هذه الاختبارات الجينية الموجهة للمستهلكين (DTC) يتزايد أيضًا في أوروبا. كم مرة تم طلبها بالفعل للاستخدام المنزلي في ألمانيا ، ومع ذلك ، لا توجد أرقام رسمية.

حاول أن تنظر إلى المستقبل

اعتمادًا على المزود ، يجب أن يحل البحث في المادة الوراثية DNA الألغاز المختلفة. تبحث اختبارات نمط الحياة المزعومة عن آثار أسلافنا أو الشريك المثالي أو عن مؤشرات الرياضة المثلى. تعد التحليلات الأخرى بإلقاء نظرة على مستقبل الصحة. على سبيل المثال ، ما إذا كنت تحمل متغيرات جينية مرتبطة بمرض الزهايمر أو سرطان الرئة أو مرض باركنسون.

مثل هذه التحليلات ممنوعة بالفعل في ألمانيا. تخضع الفحوصات الجينية للأغراض الطبية ولتوضيح النسب لقانون التشخيص الجيني. وينص هذا على أن الفحص الجيني يجب أن يأمر به الطبيب. يجب عليه أيضًا تقديم معلومات حول المخاطر وشرح النتائج.

أي شخص يخاطر بشكل غير قانوني وبدافع الفضول المطلق بإلقاء نظرة على تركيبته الجينية لا يمكنه أن يأمل في أن يفسر الطبيب الألماني النتائج. ولكن من يدري ما الذي يعنيه في الواقع عندما يكون حجم مخاطر مرض الزهايمر أعلى بمقدار 1.2 مرة وفقًا للاختبار؟

البروفيسور أورترود شتاينلين هو مدير معهد علم الوراثة البشرية في عيادة جامعة ميونيخ. وتنفي أن الاختبارات الخاصة بالاستخدام المنزلي توفر معلومات مهمة من الناحية الطبية: "في الحالات الفردية ، من المؤكد أنك مخطئ". لفهم السبب ، يحتاج المرء إلى فهم كيف تختلف الاختبارات الطبية عن الاختبارات التي لا تستلزم وصفة طبية.

نظرة ثاقبة في علم الوراثة البشرية

على سبيل المثال ، يبحث علماء الوراثة البشرية عن الطفرات في الجينوم ، أي التغيرات في الجين التي تؤدي مباشرة إلى مرض معين. يوضح إنغو كورث ، مدير معهد علم الوراثة البشرية في عيادة جامعة آخن: "ببساطة ، جين واحد هو المسؤول ، وهذا هو سبب تسميته أيضًا بالمرض أحادي الجين". يُعرف حاليًا سبب حوالي 5000 من هذه الأمراض أحادية الجين. وتشمل هذه داء هنتنغتون ، الذي يؤدي في مرحلة ما إلى اضطرابات عصبية ونفسية لدى المصابين. يتم أيضًا تضمين العديد من أمراض التمثيل الغذائي الخلقية.

يختلف الوضع فيما يسمى بالأمراض متعددة العوامل ، مثل مرض السكري أو أمراض القلب والأوعية الدموية. يقول كورث: "لا تلعب العديد من الجينات المختلفة دورًا هنا فحسب ، بل تلعب أيضًا دورًا مثل النظام الغذائي والتمارين الرياضية والظروف البيئية". لا تزال الاختبارات الجينية في المنزل تحاول إجراء تكهنات مناسبة.

للقيام بذلك ، عادةً ما يستهدفون جزءًا صغيرًا جدًا من الحمض النووي: ما يسمى بتعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة ، أو SNPs باختصار. يمكن العثور على هذه المتغيرات الصغيرة في الجينوم في كل إنسان. من المعروف من العديد من الدراسات أن بعض النيوكلوتايد (SNPs) تزيد من المخاطر الإحصائية للأمراض مثل النوبة القلبية أو الزهايمر. ومع ذلك ، يتعين على العشرات ، وربما المئات ، العمل معًا - لم توضح الأبحاث ذلك بعد بالضبط. ينتج عنها معًا ما يسميه علماء الوراثة "المخاطر المتعددة الجينات".

تنبؤات غير واضحة ، ألغاز لم يتم حلها

لكن حتى الآن ، هذه الحسابات صالحة فقط لجميع المشاركين العديدين. يقول الطبيب شتاينلين: "لا يمكن الإدلاء ببيان موثوق به بالنسبة للفرد". من خلال تحليل الحمض النووي لأسلوب الحياة ، لا يحصل العملاء بالضرورة على ما يأملونه مقابل أموالهم - عادةً ما بين 70 و 170 يورو. "الاختبارات قابلة للمقارنة تقريبًا بالمنخل الخشن. لا شيء يساعدك في مجال الرعاية الصحية في الغالبية العظمى من الحالات" ، يؤكد كورت.

لا يزال التركيب الجيني يطرح العديد من الألغاز التي لم يتم حلها للأطباء. يقول الخبير شتاينلين: "ما بالكاد تم التحقيق فيه حتى الآن هو المتغيرات الجينية الوقائية التي قد تعوض عن زيادة المخاطر" لذلك إذا كنت تحمل متغيرًا جينيًا واحدًا يزيد من خطر الإصابة بمرض الزهايمر ، ولكن هناك أيضًا نوعان يقيان منه ، فقد يكون لديك خطر أقل للإصابة بالمرض عن الشخص العادي. سيظهر الاختبار فقط النتائج السلبية للمريض.

وهذا مخيف. أظهر مسح أجرته جامعة بوسطن (الولايات المتحدة الأمريكية) أن العديد من الناس غير مستقرين من خلال التحليلات الجينية.غالبًا ما تكون النتائج صعبة الفهم أو غامضة لدرجة أن الكثيرين يطلبون المساعدة من علماء الوراثة البشرية بعد الحقيقة. كدافع لفعل المزيد من أجل صحتك ، هناك ، وفقًا لعالم الوراثة Steinlein ، طرق أكثر موثوقية وأرخص: "فكر في من في الأسرة مات بسبب نوبة قلبية وسكتة دماغية. قف على الميزان وفكر: كم فعل سأنتقل هذا الأسبوع؟ لقد حصلت على تقييم أفضل للمخاطر. "

علم الأنساب

لا تتعلق اختبارات الأنساب ، المسموح بها في ألمانيا ، بالصحة بقدر ما تتعلق بتاريخ العائلة. من أين أتى أسلافنا؟ هل لديك جذور أوروبية شرقية أو إسكندنافية أو أفريقية؟ يغري مقدمو الخدمة بإمكانية تتبع شجرة عائلتك عبر الأجيال. للقيام بذلك ، يقومون بدمج التحليلات الجينية مع قواعد البيانات الكبيرة التي تتوفر فيها رقميًا الوثائق التاريخية ، على سبيل المثال من الهجرة أو التسجيل أو السلطات العسكرية. يمكن للبروفيسور مارك ستونكينج من معهد ماكس بلانك للأنثروبولوجيا التطورية في لايبزيغ أن يفهم جزئيًا مدى جاذبية مثل هذه العروض.

"ربما يسأل الجميع نفسه: من أين أتيت؟" يتعامل عالم الوراثة السكانية ، من بين أمور أخرى ، مع الأنماط الجينية لمجموعات عرقية معينة أو شعوب أصلية معينة ، والتي ، على سبيل المثال ، تشير إلى الهجرة. ومع ذلك ، في رأيه ، فإن الاختبارات التجارية للأفراد "مفيدة فقط للترفيه".

مجرد احتمالات

لا يمكن اشتقاق البيانات حول الأصل الجغرافي إلا من جزء صغير جدًا من التركيب الجيني. يتم تحليل هذا بالفعل في الاختبارات التجارية ، على غرار ما يفعله العلماء. لكن النتائج تُقارن بعد ذلك بنتائج ما يسمى بالمجموعات المرجعية. بعبارة أخرى ، مع مجموعة من الأشخاص الذين يعيشون في منطقة معينة ويتم تخزين خصائصهم الجينية في قواعد بيانات مقدمي الخدمات.

يستخدم إجراء معقد هذا لتحديد المجموعة التي يتشابه تركيبها الجيني من الناحية الإحصائية مع تكوين شخص الاختبار. لذلك إذا كان الاختبار يشير إلى أن 32 في المائة من شخص ما يأتي من الدول الاسكندنافية ، فهذا أكثر بقليل من مجرد حساب احتمالية. بناء على بيانات مشكوك فيها.

معلومات وراثية على وسائل التواصل الاجتماعي

بعد كل شيء ، حافظ مقدمو الخدمات على وعدهم بتعقب الأقارب في البلدان الأخرى من خلال التحليل الجيني. السؤال الوحيد الذي يبقى هو ما إذا كان العملاء يريدون ذلك على الإطلاق. يقارن الخبراء بالفعل مواقع الويب الخاصة ببعض مقدمي الخدمة بوسائل التواصل الاجتماعي. مع الاختلاف أنه لا يتم فقط مشاركة الصور المحرجة ، ولكن المعلومات الجينية - ربما البيانات الأكثر حساسية التي يمتلكها البشر.

يقول كورث: "لا يتعلق الأمر بالطب بقدر ما يتعلق بجمع البيانات وحمايتها". في بعض الأحيان تقوم بإيداع نوع من بصمات الأصابع لدى هذه الشركات. لا ينبغي لأحد أن يأخذ مثل هذا الاختبار بلا مبالاة. في الولايات المتحدة الأمريكية ، كانت هيئة حماية الصحة CDC تحذر من التحليلات لعدة سنوات بشعار بسيط: "فكر قبل أن تبصق". قبل التخلي عن بصقك للتحليل ، من الأفضل التفكير أولاً.